Bác sĩ Nguyễn Đông Hưng chia sẻ về kết quả, biến chứng và những lưu ý quan trọng khi phẫu thuật tạo hình vùng kín cho trẻ nữ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) dựa trên phân tích gộp quốc tế.

Nhiều bậc cha mẹ khi sinh con ra không may mắc hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) thường rơi vào trạng thái khủng hoảng. Bản thân tôi trong 18 năm làm lâm sàng Ngoại Tiết niệu đã gặp không ít giọt nước mắt của những người mẹ khi thấy cơ quan sinh dục ngoài của con gái mình có những nét giống bé trai, từ phì đại âm vật đến dính môi lớn. Câu hỏi đầu tiên họ luôn đặt ra cho tôi là: “Thưa bác sĩ, phẫu thuật xong cháu có bình thường không? Sau này lớn lên cháu có lấy chồng, sinh con được như người ta không?”.

Để trả lời những trăn trở này một cách khách quan nhất, chúng ta cần nhìn vào các bằng chứng khoa học dài hạn thay vì những lời hứa hẹn cảm tính. Gần đây, một nghiên cứu phân tích gộp quy mô lớn đăng trên Tạp chí Nội tiết Lâm sàng & Chuyển hóa (JCEM) của Hoa Kỳ đã tổng hợp dữ liệu từ 29 nghiên cứu trên thế giới với hơn 1.100 bệnh nhân. Bài viết này tôi sẽ cùng các bậc phụ huynh mổ xẻ những con số thực tế từ nghiên cứu này để có cái nhìn đúng đắn nhất trước khi đưa ra quyết định cho con mình.

1. Bản chất của bất thường vùng kín trong bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) thể cổ điển là một rối loạn di truyền tương đối hiếm gặp, với tỷ lệ khoảng 1 trên 15.000 trẻ sinh sống. Do một đột biến gen khiến cơ thể thiếu hụt enzyme (chủ yếu là 21-hydroxylase), tuyến thượng thận không sản xuất đủ một số hormone sinh tồn mà lại sinh ra quá nhiều hormone nam (androgen) ngay từ khi em bé còn trong bụng mẹ.

Đối với các bé gái mang bộ nhiễm sắc thể 46,XX, sự dư thừa hormone nam này khiến cơ quan sinh dục ngoài bị “nam hóa” với nhiều mức độ khác nhau:

• Âm vật phì đại trông giống như dương vật nhỏ.

• Các môi lớn bị dính lại giống bìu.

• Âm đạo và niệu đạo không mở riêng biệt mà đổ chung vào một đường hầm duy nhất gọi là xoang niệu dục chung.

Tuy nhiên, từ góc nhìn bác sĩ, điểm mấu chốt là cấu trúc bên trong của các cháu hoàn toàn là nữ giới. Các cháu vẫn có tử cung, ống dẫn trứng và buồng trứng bình thường, nghĩa là hoàn toàn có tiềm năng làm mẹ sau này.

Do đó, mục tiêu của phẫu thuật tái tạo cơ quan sinh dục không chỉ là thẩm mỹ, mà quan trọng hơn là khôi phục chức năng bài tiết nước tiểu, chuẩn bị cho chức năng sinh sản và giảm thiểu sang chấn tâm lý cho cả gia đình.

2. Bản dạng giới và xu hướng tính dục sau khi phẫu thuật tạo hình vùng kín

Một trong những nỗi lo lớn nhất của cha mẹ là liệu con mình lớn lên có nhận thức đúng về giới tính của mình hay không. Dữ liệu từ cuộc theo dõi dài hạn (trung bình hơn 10 năm) trong nghiên cứu cho thấy:

• 88,7% bệnh nhân sau phẫu thuật tự nhận thức bản thân là nữ (bản dạng giới là nữ).

• 76,2% có xu hướng tính dục dị tính (bị thu hút bởi nam giới).

• Một tỷ lệ nhỏ khoảng 16,3% xác định mình là người đồng tính và một số ít có bản dạng giới nam hoặc hỗn hợp.

Những con số này chứng minh rằng phần lớn các bé gái được định hướng và phẫu thuật tạo hình vùng kín từ nhỏ vẫn giữ được sự nhất quán về giới tính nữ khi trưởng thành.

3. Chức năng tình dục và khả năng sinh sản ngoài đời thực

Khi bước vào tuổi trưởng thành, chất lượng đời sống lứa đôi là thước đo quan trọng cho sự thành công của phẫu thuật. Nghiên cứu sử dụng Chỉ số Chức năng Tình dục Nữ (FSFI) với thang điểm tối đa là 36. Kết quả trung bình của các bệnh nhân đạt 25,13 điểm. Điều này cho thấy chức năng tình dục có phục hồi nhưng vẫn còn những hạn chế nhất định.

Cụ thể, các nghiên cứu viên ghi nhận:

• 88,5% bệnh nhân có hoạt động tình dục sau khi lớn lên.

• Tuy nhiên, chỉ có 48% cho biết họ cảm thấy thoải mái khi giao hợp.

• Nhiều phụ nữ vẫn phàn nàn về việc giảm cảm giác ở đầu âm vật (do quá trình thu nhỏ âm vật trước đây làm ảnh hưởng đến các sợi thần kinh cảm giác), gặp khó khăn khi thâm nhập và tần suất quan hệ không cao.

Về chức năng kinh nguyệt, khoảng 77% có chu kỳ kinh đều đặn sau khi dậy thì. Tỷ lệ mang thai được ghi nhận trong nghiên cứu là 22,4%. Đây là con số đòi hỏi chúng ta phải có cái nhìn thực tế, khả năng làm mẹ là có nhưng con đường này cần sự đồng hành rất sát sao của các chuyên gia nội tiết.

4. Những biến chứng phẫu thuật và tỷ lệ hẹp âm đạo cần lưu ý

Y văn quốc tế nhấn mạnh rằng đây là những kỹ thuật rất phức tạp. Thực tế thăm khám cho thấy không có một cuộc mổ nào là tuyệt đối an toàn.

Theo phân tích gộp, các tai biến như rò đường tiểu, són tiểu hay nhiễm trùng tiểu tương đối ít gặp (chỉ từ 2% đến 6%). Tuy nhiên, hẹp âm đạo lại là một biến chứng rất phổ biến, xảy ra ở 27% số ca (gần 1/3 số bệnh nhân). Tình trạng hẹp này thường do mô sẹo co rút sau mổ hoặc do sự phát triển thể chất của trẻ chưa đồng bộ với cấu trúc được tạo hình. Nhiều trường hợp phải tiến hành nong âm đạo định kỳ hoặc mổ lại để sửa chữa khi đến tuổi trưởng thành.

Do đó, trước khi cho con thực hiện bất kỳ can thiệp nào, cha mẹ cần hiểu rõ 12 điều phụ nữ cần biết trước khi quyết định thẩm mỹ vùng kín để chuẩn bị tâm lý cho những đợt điều trị kéo dài.

5. Mức độ hài lòng của người bệnh và bác sĩ điều trị

Mặc dù còn những tồn tại về mặt chức năng cảm giác, nghiên cứu cho thấy tỷ lệ hài lòng chung về mặt thẩm mỹ và hình thể vẫn khá cao:

• 79,4% bệnh nhân cảm thấy hài lòng với kết quả hình thái bên ngoài.

• 71,8% các bác sĩ trực tiếp phẫu thuật đánh giá kết quả mổ là tốt.

Chất lượng cuộc sống của các cháu phụ thuộc rất nhiều vào sự hỗ trợ tinh thần. Nghiên cứu cũng chỉ ra một phần nhỏ bệnh nhân vẫn cần đến sự trợ giúp của các chuyên gia tâm lý do những mặc cảm tự ti từ thời thơ ấu.

6. Lời khuyên lâm sàng từ Bác sĩ Nguyễn Đông Hưng

Có một điều tôi phải khẳng định rõ ràng: nghiên cứu quốc tế này có độ tin cậy bằng chứng ở mức “rất thấp” theo thang điểm GRADE. Lý do là vì hầu hết các dữ liệu thu thập được là nghiên cứu hồi cứu, kéo dài qua nhiều thập kỷ (từ năm 1982 đến 2017), kỹ thuật mổ của ngày xưa cũ hơn bây giờ rất nhiều và kinh nghiệm của từng phẫu thuật viên cũng khác nhau. Vì vậy, chúng ta không thể lấy con số của quá khứ để áp đặt hoàn toàn cho hiện tại.

Từ góc độ một bác sĩ lâm sàng, tôi có vài lời khuyên dành cho các gia đình:

• Không nóng vội: Việc phẫu thuật tái tạo cơ quan sinh dục không nhất thiết phải thực hiện ngay trong những tháng đầu đời nếu không có tắc nghẽn đường tiểu nguy hiểm. Xu hướng y học hiện đại đôi khi cân nhắc trì hoãn đến khi trẻ lớn hơn một chút để các cấu trúc mô rõ ràng hơn, giảm nguy cơ hẹp âm đạo sau này.

• Phối hợp đa chuyên khoa: Đứa trẻ cần được chăm sóc bởi một ekip gồm bác sĩ nội tiết nhi (để chỉnh liều thuốc giữ muối nước và kiểm soát hormone), bác sĩ phẫu thuật tiết niệu/nhi, và chuyên gia tâm lý.

• Chăm sóc tầng sinh môn: Vùng tầng sinh môn – chìa khóa giữ gìn sức khỏe và hạnh phúc phái đẹp cần được giữ gìn vệ sinh và theo dõi sát sao sau mổ để phát hiện sớm các dấu hiệu hẹp hay rò.

Cha mẹ hãy bình tâm, trao đổi kỹ lưỡng với các bác sĩ tại các bệnh viện lớn có chuyên khoa sâu để có phương án điều trị cá thể hóa tốt nhất cho con mình.

Tài liệu tham khảo gốc: Almasri J, Zaiem F, Rodriguez-Gutierrez R, et al. Genital Reconstructive Surgery in Females With Congenital Adrenal Hyperplasia: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):4089–4096. Link bài gốc: https://academic.oup.com/jcem/article/103/11/4089/5107760

Bài viết chỉ nhằm cung cấp thông tin tham khảo, không thay thế cho việc thăm khám và tư vấn trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa.