Việc đưa ra các quyết định chung về phúc lợi của trẻ sơ sinh, trẻ em và thanh thiếu niên có sự khác biệt hoặc rối loạn phát triển giới tính ( DSD ) đòi hỏi sự kết hợp của một loạt các yếu tố phức tạp về y tế, tâm lý xã hội, đạo đức, nhân quyền và pháp lý. Các trụ cột đã được thiết lập của việc chăm sóc đa ngành cho trẻ em mắc rối loạn phát triển giới tính trong mạng lưới lâm sàng của chúng tôi bao gồm:

1. giảm thiểu rủi ro về thể chất cho trẻ;
2. giảm thiểu rủi ro về mặt tâm lý xã hội đối với trẻ;
3. Bảo tồn tiềm năng sinh sản ;
4. Bảo tồn hoặc thúc đẩy khả năng có đời sống tình dục viên mãn ;
5. Để ngỏ các lựa chọn cho tương lai,
6. Tôn trọng nguyện vọng và niềm tin của cha mẹ .

Việc cân bằng và áp dụng các nguyên tắc này được cá nhân hóa tùy thuộc vào bối cảnh cụ thể của từng đứa trẻ, gia đình, chẩn đoán và môi trường văn hóa xã hội. Trong quá trình ra quyết định chung này, người ta nhận thức rằng việc cân nhắc giữa “làm điều gì đó” và “không làm gì cả” đều là những quyết định chủ động và sẽ có hậu quả. Mặc dù khuynh hướng nhận thức có thể cho rằng “không làm gì cả” thì ôn hòa hơn, ít có khả năng gây hại hơn và nên là lựa chọn mặc định tự nhiên, nhưng tất cả các quyết định cần được đặt trên bối cảnh của con người đang phát triển, là trung tâm của sự chăm sóc và mối quan tâm đạo đức. Do những phức tạp về mặt xã hội và y tế-pháp lý, việc giao tiếp nhạy cảm, cởi mở và mạnh mẽ là vô cùng quan trọng để bệnh nhân, gia đình và đội ngũ y tế không bị tê liệt bởi sự phức tạp này.

Theo thời gian, phương pháp can thiệp đối với rối loạn phát triển giới tính (DSD) ở khu vực châu Úc đã phát triển vì những lý do sau:

1. Chấm dứt việc cắt bỏ tuyến sinh dục chỉ để phù hợp với giới tính khi nuôi dưỡng.
2. Những tiến bộ trong di truyền học và hóa mô miễn dịch đã cho phép phân tầng nguy cơ gây ung thư một cách tinh vi hơn.
3. Ghi nhận việc các nhóm bệnh nhân vận động trì hoãn phẫu thuật cũng như việc thiếu định nghĩa chung về “phẫu thuật cần thiết về mặt y tế”.

Điều này diễn ra trong bối cảnh thiếu các nghiên cứu dài hạn làm rõ tác động của phẫu thuật hoặc việc trì hoãn phẫu thuật.

Do thiếu bằng chứng chắc chắn để hướng dẫn rõ ràng phương pháp điều trị tối ưu, việc xem xét phẫu thuật cho trẻ sơ sinh mắc rối loạn phát triển giới tính (DSD) nhằm mục đích cân bằng giữa lợi ích và rủi ro đã biết và tiềm ẩn. Lợi ích có thể bao gồm:

1. Giảm thiểu rủi ro về thể chất; ví dụ, cắt bỏ tuyến sinh dục có tiềm năng gây ung thư đáng kể, và không có khả năng giám sát đầy đủ do vị trí tuyến sinh dục
2. Chức năng; ví dụ, thúc đẩy khả năng sinh sản bằng phương pháp cố định tinh hoàn.

Khả năng giảm thiểu những tác động tiêu cực về mặt tâm lý xã hội đối với sự phát triển của cá nhân vẫn là một vấn đề gây tranh cãi. Điều này là bởi vì mặc dù những tác động tiêu cực về mặt tâm lý xã hội có thể tồn tại, nhưng chúng chủ yếu xuất phát từ sự kỳ thị của xã hội bên ngoài.

Các rủi ro có thể bao gồm:

1. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ chưa hình thành nhận thức về giới tính hoặc chưa có cơ hội thể hiện điều đó.
2. Người trẻ tuổi có thể bị tổn thương tâm lý do việc bị ép buộc phẫu thuật chuyển đổi giới tính và/hoặc chỉnh sửa giới tính.
3. Các lựa chọn về khả năng sinh sản có thể bị hạn chế.
4. Các biến chứng chung và biến chứng đặc thù của phẫu thuật; cả ngắn hạn và dài hạn.
5. Phẫu thuật sớm tước đi quyền tham gia vào việc đưa ra quyết định về cơ thể và sức khỏe của người trẻ.

Trong lịch sử, phẫu thuật chuyển giới được thực hiện ở trẻ sơ sinh để giảm nguy cơ nhiễm trùng đường tiết niệu và tạo hình bộ phận sinh dục phù hợp hơn với giới tính khi nuôi dưỡng. Tuy nhiên, mặc dù lợi ích về mặt tâm lý đối với trẻ và gia đình thường được viện dẫn, nhưng chúng vẫn chưa được chứng minh. Ngược lại, có bằng chứng cho thấy phẫu thuật được thực hiện trong thời thơ ấu có liên quan đến kết quả thẩm mỹ kém (41%) và cần phải phẫu thuật lớn hơn nữa (89%). Những lo ngại về kết quả lâm sàng kém sau phẫu thuật ở trẻ sơ sinh đã được nhắc lại.

Năm 2017, một tuyên bố đồng thuận chung của các tổ chức liên giới tính của Úc và Aotearoa/New Zealand cùng các nhà vận động độc lập đã nêu rõ các ưu tiên và lời kêu gọi của phong trào nhân quyền liên giới tính trong khu vực của chúng ta. Văn bản này nêu rõ rằng các thủ thuật phẫu thuật không thể đảo ngược và không khẩn cấp về mặt y tế chỉ nên được thực hiện ở độ tuổi mà cá nhân đó có thể tự đưa ra quyết định sáng suốt về các lựa chọn phẫu thuật. Năm 2021, Ủy ban Nhân quyền Úc đã công bố một phân tích chi tiết về quyền của trẻ em được tham gia vào việc ra quyết định liên quan đến phẫu thuật không cần thiết về mặt y tế, khuyến nghị giám sát độc lập đối với nhóm đa ngành và áp dụng hình phạt hình sự đối với trường hợp phẫu thuật được thực hiện mà không có sự cần thiết về mặt y tế.

Trường hợp 1

Một bé gái 6 tuổi, mang nhiễm sắc thể 46XX, mắc chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ( CAH ), đến khám tại phòng khám đa chuyên khoa với tình trạng nam hóa Prader 5 khi khám lâm sàng. Tình trạng bệnh của bé được kiểm soát tốt bằng liệu pháp mineralocorticoid. Bệnh nhân không biết về chẩn đoán của mình, nhưng bố mẹ rất muốn phẫu thuật để “làm cho bé trông giống con gái”.

Từ góc độ lâm sàng, trường hợp này sẽ được trình bày chính thức để thảo luận tại cuộc họp nhóm đa ngành về rối loạn phát triển giới tính (DSD) tại nhiều cơ sở y tế. Các thành viên trong nhóm bao gồm: bác sĩ nội tiết, bác sĩ tiết niệu, bác sĩ phụ khoa, các chuyên gia y tế liên quan, nhà đạo đức học, nhà di truyền học, điều dưỡng, nhà nghiên cứu và quản lý chăm sóc bệnh nhân. Ở độ tuổi này, các quyết định nên được hoãn lại cho đến tuổi vị thành niên khi người trẻ có thể tự đưa ra quyết định chính.

Từ góc độ thực tiễn, rõ ràng là nguyện vọng can thiệp của cha mẹ cần được quản lý cẩn thận trong trường hợp này. Cần tạo cơ hội cho cha mẹ bày tỏ những lo ngại của họ, và dành thời gian để giải thích lý do cần chờ đợi sự tự quyết của trẻ trong việc đưa ra quyết định. Hỗ trợ tâm lý thường rất quan trọng, cũng như tạo cơ hội cho gia đình kết nối với những người có hoàn cảnh tương tự. Trong suốt quá trình này, trọng tâm luôn là hạnh phúc và quyền tự quyết của trẻ, coi đó là mối quan tâm và chăm sóc cốt lõi.

Trường hợp 2

Một bệnh nhân nữ 13 tuổi đến khám vì vô kinh được phát hiện có bộ nhiễm sắc thể 46XY và được chẩn đoán mắc hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn ( CAIS ). Cha mẹ bệnh nhân đã được thông báo về chẩn đoán nhưng họ không muốn nhóm bác sĩ nói cho bệnh nhân biết về chẩn đoán này.

Đạo đức trong việc tiết lộ thông tin

Bản năng của cha mẹ muốn “bảo vệ” con khỏi tác động tâm lý của chẩn đoán này là điều dễ hiểu; tuy nhiên, có vô số lý do tại sao việc nói sự thật về chẩn đoán CAIS một cách phù hợp với độ tuổi lại rất quan trọng.

Theo Học viện Hoàng gia các Bác sĩ Úc (The Royal Australasian College of Physicians): “Cần phải xem xét đến quyền của tất cả trẻ em và thanh thiếu niên được tham gia vào việc ra quyết định về sức khỏe của chính mình. Đặc biệt, thanh thiếu niên đã trưởng thành về mặt nhận thức có quyền đưa ra quyết định liên quan đến sức khỏe của bản thân và duy trì quyền riêng tư, bao gồm cả quyền riêng tư đối với cha mẹ/người chăm sóc của họ”.

Việc nói sự thật với người trẻ về sức khỏe của họ thúc đẩy sự tham gia phù hợp với độ tuổi vào quá trình ra quyết định, khuyến khích sự tham gia của họ vào mối quan hệ trị liệu, tránh hạn chế quyền tự chủ trong tương lai, thể hiện sự tôn trọng đối với trẻ như một cá nhân, cải thiện sức khỏe, thể hiện sự trung thực và lòng trung thành. Khi những lý do thuyết phục này được trình bày cho phụ huynh, cùng với thời gian và không gian để họ hiểu, thì hầu hết các trường hợp đều đồng ý tiến hành một cuộc đối thoại cởi mở.

Các khía cạnh phẫu thuật trong chăm sóc

Quản lý tinh hoàn nằm trong ổ bụng:

1. Nguy cơ chuyển biến ác tính ở CAIS rất thấp (<1%).Tuy nhiên, nguy cơ mắc hội chứng không nhạy cảm androgen một phần ( PAIS ) với tuyến sinh dục nằm trong ổ bụng cao hơn nhiều (lên đến 50%). Do đó, việc xác nhận lâm sàng và thông qua phân tích đột biến gen rằng chẩn đoán là CAIS là rất quan trọng .
2. Việc giữ nguyên tinh hoàn tại chỗđã trở thành thông lệ phổ biến trong các trường hợp CAIS đã được xác nhận. Điều này tạo điều kiện thuận lợi cho sự phát triển tự nhiên của vú và sự tích lũy khối lượng xương thông qua estradiol nội sinh được tạo ra từ quá trình aromat hóa ngoại vi của nồng độ testosterone cao trong máu.
3. Chiến lược tối ưu cho việc giám sát Vẫn chưa được định nghĩa rõ ràng. Đối với tuyến sinh dục không sờ thấy được, cần đánh giá bằng siêu âm, sinh thiết để phân loại hoặc phát hiện sự thay đổi ác tính và theo dõi các dấu ấn khối u tế bào mầm trong huyết thanh hoặc tinh dịch có thể đóng một vai trò nào đó.

Thúc đẩy khả năng thỏa mãn đời sống tình dục.

Những người mắc hội chứng AIS vẫn có thể có đời sống tình dục viên mãn, bất kể họ có sử dụng âm đạo hay không. Đối với những người sử dụng âm đạo, hầu hết đều có dung tích âm đạo đủ để giao hợp. Một số ít sẽ bị thiểu sản âm đạo ở mức độ nhất định, điều này có thể gây khó khăn cho việc giao hợp thâm nhập. Trong một số trường hợp nhất định, việc tự nong giãn âm đạo nhiều lần có thể hữu ích nếu người bệnh muốn tăng chiều dài âm đạo. Chỉ rất hiếm khi cần đến phẫu thuật. Các hỗ trợ tâm lý xã hội như tư vấn, hỗ trợ từ bạn bè đồng trang lứa và sự tham gia của bác sĩ phụ khoa có thể giúp ích cho quá trình này.

Góc nhìn Nam Mỹ

Bài viết bởi Francisca Yankovic, MD, MSc

Các vấn đề xã hội và pháp lý y tế có lẽ là một trong những thách thức quan trọng nhất đối với việc quản lý thích hợp trẻ em mắc dị tật phát triển giới tính ( VSD ). Khu vực Mỹ Latinh, và đặc biệt là Chile, cũng không tránh khỏi những tranh cãi nảy sinh trên toàn thế giới liên quan đến vấn đề thực hiện các cuộc phẫu thuật không thể đảo ngược nhằm “bình thường hóa” hình dạng bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ em mắc VSD .

Phù hợp với các nhóm nhân quyền quốc tế, tại nước ta, đã có một cột mốc đánh dấu sự thay đổi trong thực tiễn tiết niệu/y tế đối với bệnh nhân mắc dị tật vách ngăn tâm thất (VSD) . Năm 2015, một báo cáo của Công ước Quốc tế về Quyền Trẻ em của Liên Hợp Quốc đã nêu rõ: “Quốc gia thành viên (Chile) đẩy nhanh việc xây dựng và thực hiện một quy trình chăm sóc sức khỏe dựa trên quyền cho trẻ em liên giới tính, trong đó quy định các thủ tục và bước mà các đội ngũ y tế phải tuân theo để đảm bảo không ai bị phẫu thuật hoặc điều trị không cần thiết trong thời thơ ấu, bảo vệ quyền của trẻ em liên quan về toàn vẹn thể chất và tinh thần, quyền tự chủ và quyền tự quyết, cung cấp cho trẻ em liên giới tính và gia đình của các em sự tư vấn và hỗ trợ đầy đủ, bao gồm cả từ những người cùng cảnh ngộ, và đảm bảo biện pháp khắc phục hiệu quả cho các nạn nhân, bao gồm cả bồi thường và đền bù”. Khuyến nghị này đã gây ra một làn sóng phản ứng, và Bộ Y tế, cùng với các nhóm nhân quyền, đã chỉ thị các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe ngừng tất cả các thủ thuật phẫu thuật không thể đảo ngược đối với trẻ em liên giới tính. Tuy nhiên, trong cuộc thảo luận này, cộng đồng y tế và nhiều bệnh nhân cùng gia đình của họ cảm thấy bị gạt ra ngoài lề. Sau khi một cuộc họp bàn tròn liên ngành được tổ chức, lệnh cấm này đã được sửa đổi và các khuyến nghị mới về điều trị phẫu thuật cho trẻ em mắc VSD đã được đưa ra3. Là những chuyên gia y tế, chúng ta phải thừa nhận rằng báo cáo của Liên Hợp Quốc rất hữu ích trong việc định hướng tư duy và nỗ lực tối ưu hóa việc quản lý trẻ em sinh ra mắc VSD ở Chile. Bằng cách tập trung vào quản lý liên ngành các trường hợp này tại các trung tâm chuyên khoa, tôn trọng tính cá nhân của từng trường hợp và phân tích môi trường gia đình và xã hội trước khi lập kế hoạch quản lý, phương pháp tiếp cận mới này đang mở rộng các lựa chọn quản lý, tránh các thủ thuật không thể đảo ngược và tạo ra nhận thức và sự chấp nhận lớn hơn về sự đa dạng giữa các nhà cung cấp dịch vụ y tế Chile.

Trường hợp 1

Một bé gái 6 tuổi, 46 XX, mắc chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, đến khám tại phòng khám đa chuyên khoa với kết quả khám lâm sàng cho thấy tình trạng nam hóa Prader 5. Tình trạng bệnh của bé được kiểm soát tốt bằng liệu pháp mineralocorticoid. Bệnh nhân không biết về chẩn đoán của mình, nhưng bố mẹ bé rất kiên quyết muốn phẫu thuật để “làm cho bé trông giống con gái”.

Tại Chile, việc điều trị phẫu thuật cho bệnh nhân mắc chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ( CAH ) vẫn còn là vấn đề gây tranh cãi. Theo khung pháp lý, cả các bác sĩ công lập lẫn tư nhân đều không bị cấm chính thức thực hiện phẫu thuật bộ phận sinh dục ở trẻ em mắc VSD2. Tuy nhiên, mối lo ngại ngày càng tăng của các bên liên quan trong xã hội về việc thực hiện các phẫu thuật bộ phận sinh dục không thể đảo ngược ở trẻ em mà không có sự đồng ý của chúng cho thấy rằng lựa chọn phẫu thuật luôn cần có sự đồng ý sau khi đã giải thích chi tiết về rủi ro/lợi ích của phẫu thuật và được sự đồng thuận của đội ngũ y tế và gia đình. Tại Chile, nhiều bậc cha mẹ và các bé gái mắc CAH vẫn tiếp tục ủng hộ phẫu thuật sớm ở giai đoạn sơ sinh để điều chỉnh xoang niệu sinh dục và thu nhỏ âm vật. Quan điểm này cũng được chia sẻ bởi hầu hết các bác sĩ tiết niệu nhi khoa ở Chile, những người cho rằng tỷ lệ rối loạn nhận dạng giới tính ở bệnh nhân mắc CAH là thấp. Từ góc độ xã hội, vì Chile là một quốc gia gắn bó chặt chẽ với Giáo hội Công giáo và có xu hướng bảo thủ, cộng đồng người Chile chỉ mới bắt đầu mở lòng đón nhận sự đa dạng. Mặt khác, làn sóng nhập cư ngày càng tăng, chủ yếu từ Haiti và Venezuela, đặt ra những thách thức mới liên quan đến việc hội nhập các khác biệt văn hóa xã hội.

Trong tình huống lâm sàng được đề xuất, lợi ích của việc trì hoãn phẫu thuật cho đến khi bệnh nhân có thể đồng ý đã được thảo luận chi tiết với gia đình. Có khả năng là sau khi trình bày trường hợp này cho nhóm chuyên khoa về VSD , nếu bệnh nhân là nữ và tuân thủ điều trị tốt, phương án phẫu thuật cũng sẽ được đề xuất.

Trường hợp 2

Một bệnh nhân nữ 13 tuổi đến khám vì vô kinh được phát hiện có bộ nhiễm sắc thể 46 XY và được chẩn đoán mắc hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn. Cha mẹ bệnh nhân đã được thông báo về chẩn đoán, nhưng họ không muốn nhóm bác sĩ nói cho bệnh nhân biết về chẩn đoán này.

Tình huống lâm sàng này là một thách thức mà có lẽ tất cả các bác sĩ điều trị bệnh nhân mắc VSD đều đã gặp phải. Về mặt pháp lý, Luật Quyền và Nghĩa vụ trong Chăm sóc Y tế ở Chile quy định rằng “Mọi người đều có quyền được bác sĩ hoặc chuyên gia điều trị khác thông báo kịp thời và dễ hiểu (…), phù hợp với độ tuổi, tình trạng cá nhân và tâm lý của họ”. Mặc dù luật pháp Chile không quy định độ tuổi tối thiểu để đồng ý điều trị y tế, do có thể có sự khác biệt về sự phát triển tâm thần và cảm xúc ở trẻ em, nhưng luật pháp Chile giả định rằng thanh thiếu niên từ 14 đến 18 tuổi có đủ năng lực trí tuệ và ý chí để tự mình đưa ra sự đồng ý. Đối với bệnh nhân dưới 14 tuổi, như trường hợp được trình bày trong bài viết này, nên xem xét ý kiến ​​của trẻ vị thành niên, nhưng về mặt pháp lý, ý kiến ​​của trẻ không mang tính ràng buộc. Mối quan hệ bác sĩ-bệnh nhân ở Chile đã phát triển từ thái độ gia trưởng rõ rệt sang sự tôn trọng ngày càng tăng đối với quyền tự chủ của bệnh nhân. Tuy nhiên, xu hướng che giấu các chẩn đoán “ảnh hưởng lớn” vẫn tồn tại không chỉ ở trẻ em mà còn ở người lớn. Các yếu tố xã hội được đề cập trong trường hợp trước cũng đúng với tình huống lâm sàng này, trong đó việc thiếu nhận thức về VSD trong cộng đồng và sự chấp nhận thấp đối với sự đa dạng đóng vai trò chủ yếu khi cha mẹ phải đối mặt với chẩn đoán này. Tuy nhiên, các nhà cung cấp dịch vụ y tế nhận thức được tầm quan trọng của việc tiết lộ sớm chẩn đoán cho bệnh nhân mắc VSD . Vì lý do này, trong trường hợp được trình bày, khuyến nghị dành cho gia đình là nên đến gặp nhóm chăm sóc sức khỏe tâm thần để được hỗ trợ tìm ra các công cụ giúp quá trình này diễn ra dễ dàng hơn. Mặt khác, cần nhấn mạnh những khía cạnh tích cực của việc tiết lộ sớm, không chỉ từ khuôn khổ pháp lý và đạo đức mà còn từ kinh nghiệm của những bệnh nhân mắc VSD đã trưởng thành mà không biết về chẩn đoán của mình. Vì lý do đó, cần phải lập một kế hoạch chung, vạch ra thời gian biểu để gia đình dần dần thông báo cho con gái về chẩn đoán bệnh của cô bé. Đội ngũ y tế phải luôn túc trực, hỗ trợ tinh thần và giúp bệnh nhân hiểu rõ hơn về tình trạng bệnh của mình.